เภสัชพันธุศาสตร์ว่าด้วยยีน HLA-B*5801
เภสัชพันธุศาสตร์ถือเป็นอีกศาสตร์หนึ่งที่มีความสำคัญมากในปัจจุบัน เป็นเรื่องราวของการศึกษาด้านยาในระดับที่ลึกถึงยีนหรือระดับพันธุกรรม เพราะเราเชื่อว่ามนุษย์แต่ละคนไม่เหมือนกัน (ระดับยีน) ดังนั้นยาชนิดเดียวกันอาจจะให้ผลการรักษาที่ไม่เหมือนกัน หรือในทางตรงกันข้ามอาจจะเกิดโทษได้ไม่เหมือนกันเช่นกัน
ยีน HLA-B*5801 ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดผื่นแพ้ยา (Drug hypersensitivity) และผื่นแพ้ยารุนแรงชนิดที่มีการหลุดลอกของผิวหนัง (Stevens-Johnson Syndrome : SJS และ Toxic Epidermal Necrolysis :TEN) จากยา Allopurinol (อัลโลพูรินอล) ซึ่งเป็นยาลดการสร้างกรดยูริค
ส่วนใหญ่เราใช้ยา Allopurinol ในการรักษาผู้ป่วยโรคเกาต์
หมายความว่าอย่างไร ?
สมมติผมเพิ่งป่วยเป็นโรคเกาต์ ตรวจกรดยูริคในเลือดพบว่าสูงกว่าค่าปกติมาก และมีอาการแสดงของโรคเกาต์ แพทย์จึงวินิจฉัยว่าผมเป็นโรคเกาต์ จำเป็นต้องได้รับยาในการรักษา ซึ่งยาทางเลือกแรกที่แนะนำให้ใช้คือ Allopurinol นั่นเอง
แต่บังเอิญในร่างกายผมมียีน HLA-B*5801 อยู่ ผมก็ไม่รู้ว่ามี แพทย์ก็ไม่รู้ว่ามี แพทย์จึงสั่งจ่ายยา Allopurinol ตามมาตรฐานการรักษา ผมก็ใช้ยา Allopurinol เพื่อรักษาโรคเกาต์ ทุกอย่างก็ดูเหมือนจะดีนะ
หลังจากใช้ยาไป 1 เดือน ผมก็เกิดผื่นแพ้ยารุนแรงชนิดที่มีการหลุดลอกของผิวหนัง (Stevens-Johnson Syndrome : SJS) ผมโชคดีที่หยุดยาได้ทันและแพทย์ได้ทำการรักษาได้ทัน ผมจึงรอดชีวิต
ขอบคุณภาพจาก https://coreem.net/podcast/episode-162-0-stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis/
จากตัวอย่างที่ผมเล่าไปแสดงให้เห็นว่าในคนป่วยโรคเกาต์ที่มียีน HLA-B*5801 อยู่ แล้วได้รับยา Allopurinol จะมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเกิดผื่นแพ้ยาชนิดรุนแรง
ความเสี่ยงนี้สูงกว่าคนที่ไม่มียีน HLA-B*5801 แค่ไหน ?
เห็นตัวเลขแล้วน่าตกใจครับ เพราะมีความเสี่ยงสูงถึง 348 เท่า
แล้วในคนไทยสามารถพบยีน HLA-B*5801 นี้ประมาณร้อยละ 15-20
ดังนั้นในผู้ป่วยโรคเกาต์รายใหม่ที่ได้รับยา Allopurinol จึงจำเป็นอย่างมากที่ต้องตรวจยีน HLA-B*5801 ก่อนการได้รับยา
ทำไมถึงเน้นที่รายใหม่ เพราะหากท่านเป็นรายเก่า หมายความว่ากินยา Allopurinol มานานมากกว่า 6 เดือนหรือ 1 ปี ขึ้นไป แล้วไม่มีอาการผื่นแพ้ยารุนแรง ท่านก็ปลอดภัยแล้วครับ ในตัวท่านอาจจะไม่มียีน HLA-B*5801 อยู่ก็เป็นได้
ปัจจุบัน กระทรวงสาธารณสุข เพิ่งได้ร่อนหนังสือประชาสัมพันธ์การให้บริการตรวจยีน HLA-B*5801 ตามโครงการของขวัญปีใหม่ ปี 2563
โดยให้สิทธิคนไทยทุกคนที่ยังไม่ได้รับสิทธิประโยชน์รับรองค่าใช้จ่ายในการตรวจ HLA-B*5801 ได้แก่
1. สิทธิสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิ์บัตรทอง)
2. สิทธิกองทุนประกันสังคม
3. สิทธิสวัสดิการข้าราชการ สามารถเบิกจ่ายได้ตามสิทธิ (รหัสกรมบัญชีกลาง ๓๐๖๒๒)
การส่งตรวจ HLA-B*5801 สามารถส่งตรวจได้ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ส่วนกลาง คือ กองการแพทย์จีโนมิกส์และสนับสนุนนวัตกรรม หรือส่วนภูมิภาค ได้แก่ ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 14 แห่ง
ถือเป็นของขวัญปีใหม่ ปี 2563 ที่ดีเลยครับ
จากประสบการณ์ที่ผ่านมา ผมเจอผู้ป่วยที่ใช้ยา Allopurinol แล้วเกิดผื่นแพ้ยารุนแรงจนกระทั่งเสียชีวิต 1 ราย เราช่วยไม่ทันจริง ๆ ครับ
ดังนั้นส่วนตัวจึงเห็นว่าการตรวจยีน HLA-B*5801 นี้ เป็นประโยชน์อย่างมากครับ
จริง ๆ มีการตรวจยีนอีกหลายตัวเลยนะครับ ที่สัมพันธ์กับการใช้ยา ไว้มีโอกาสคงได้เขียน เล่าสู่กันฟังเช่นเคยครับ
- 11
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
