เคสที่ 6
ผู้ป่วยชายไทยคู่อายุ 58 ปี
มาด้วยอ่อนเพลียเป็นๆหายๆ 1 เดือน PTA
PI: 1ปี PTA วูบ หน้ามืด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง เคยได้รับเลือด 2 ถุง อาการเหนื่อยดีขึ้น
1เดือน PTA วูบ ไม่หมดสติ อ่อนเพลียเป็นๆหายๆ จึงมารพ.
PH: history of right DVT on warfarin 3 months
PE: mildly pale conjunctivae, anicteric sclerae
liver and spleen cannot be palpated
CBC: Hb 10.6 g/dL HCT32.7% MCV109 RDW15%
WBC 5,800 PMN 69% lymp28% mono 3%
platelet 188,000
reticulocyte count 4% (ARC= 120,000)
LDH 1512
Direct coomb test negative
LFT: AST/ALT 90.9/32.1
TP/Alb 8.48/4.96
TB/DB 0.88/0.32
ALP 98
PBS:
Two cells populations (NCNC, macrocytic RBC) polychromasia 3-4, pencil cell0-1
Ham test:positive
flow cytometry: CD55 18.5%, CD59 66.8%
ferritin: 44
dx. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria <PNH>
Presentation:
1. chronic intravascular hemolysis 🩸
2. Bone marrow failure 🩸
3. propensity for thrombosis(cause of death)🩸
Pathophysiology
1. somatic mutation of PIGA gene
2. ไม่สร้าง GPI anchor protein ที่ผิวเซลล์
3. CD 55 และ CD59 เกาะที่ผิวเซลล์ไม่ได้
-> PNH cell
4. กระตุ้น complement system -> hemolysis
🔆🔆🔆CD55 (DAF)ยับยั้ง C3 convertase
🔆🔆🔆CD59 (MIRL) ยับยั้ง MAC
Thrombosis เกิดได้ยังไงใน PNH???
mechanism: not clear
common sites: venous(80-85%) >artery
possible mechanisms
- decrease NO -> vasoconstriction
- procoaglable microparticle from PNH cell
- exposed phospholipids from hemolyzed cell
Bone marrow failure (BMF) เกิดได้ยังไง???
เกิดจากร่างกายสร้าง autoAb ต่อ เซลล์ตัวเอง
ซึ่ง GPI anchor protein ถือเป็นส่วนประกอบ autoAg
ทำให้เมื่อร่างกายมีการกระตุ้น cytotoxic T cell ให้ทำงานหลั่ง TNF-a , IFN-¥ ->ทำลายเซลล์ที่มี GPI anchor protein ทำให้เกิด clonal selection
ส่วน PNH clone โตเร็วขึ้น (resist apoptosis) = clonal expansion -> PNH with BMF
Lab investigation
1. CBC
2. reticulocyte count
3. LDH
4. Ham test (screening test) :
เติม acidified serum (pH6.8) -> กระตุ้น complement -> hemolysis in PNH = positive
5. flow cytometry: gold standard
อาศัย immunophenotype analysis(anti CD55,59)
ย้อมได้ทั้ง RBC , WBC แต่นิยมทำ WBC มากกว่า เพราะ RBC มีปริมาณน้อย จาก hemolysisและ ผู้ป่วยได้รับPRC ทำให้clone เปลี่ยน
Treatment
Ref: https://www.nature.com/articles/nrd2369
- 3
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
