osteogenesis imperfecta(โรคกระดูกเปราะเเต่กำเนิด)
ถ้าใครเคยดูภาพยนตร์เรื่องunbreakable คงคุ้นกันตัวละครตัวหนึ่งชื่อ mr.glass เเสดงนำโดย samuel l jackson โดย mr.glass เกิดมานั้นก็มีกระดูกที่หักง่ายเเค่ล้มนิดเดียวก็อาจทำให้กระดูกหักได้ ซึ่งโรคนี้สามารถพบได้ในชีวิตจริง โดยโรคนี้มีชื่อว่าosteogenesis imperfecta โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเเบบ autosomal dominant เกิดจากความผิดปกติของ collagen type1 นั้นทำให้โครงสร้างใดที่มีcollagen type1 เป็นองค์ประกอบก็สามารถโดยกระทบได้
collagen type1 สามารถพบได้ที่ ข้อ ตา ผิวหนัง ฟัน หู อาการของโรคนี้จะพบได้หลักๆคือกระดูกหักง่าย เเต่ต้องเเยกโรคกับการทารุณกรรมในเด็กที่อาจทำให้กระดูกหักได้ นอกจากนี้ยังอาจพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้มีตาสีฟ้าเนื่องจากcollagenในตาลดลงทำให้ตามีเเสงผ่านได้เลยทำให้เห็นเป็นสีฟ้า เเละอาจพบความผิดปกติทางการได้ยินเพราะในหูมีกระดูกที่ช่วยให้ได้ยินเสียง ในฟันก็สามารถพบความผิดปกติได้เช่นเดียวกันทำให้ฟันมีสีหลากสี เเละหักง่าย
ถึงตอนนี้ทุกคนคงได้รู้จักโรคนี้เเล้วก็อย่าพึ่งหมดหวังกับโรคนี้เพราะเรามีวิธีการรักษาโดยให้ยาbisphosphonate เพื่อช่วยในการเสริมกระดูก
หวังว่าทุกคนคงได้รับความรู้ไปไม่มากก็น้อย เจอกันในโพสต์ต่อไปครับ
อ้าวอิงจาก
1.Robin basic pathology 10 edition
- 1
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
