โรคหายากตอนที่1
ถ้าพูดถึงโรคทั่วไปเชื่อว่าหลายคนคงนึกถึงโรคเบาหวาน ความดัน หัวใจ
เเต่วันนี้เราจะไม่ได้มาพูดถึงโรคทั่วไปเเต่จะมาพูดถึงโรคหายาก ซึ่งโรคที่จะนำเสนอในวันนี้ก็คือ I cell disease
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดเเบบautosomal recessive โดยมีความผิดปกติที่เอนไซม์ phosphotransferase เอนไซม์นี้จะทำหน้าที่เติมหมู่phosphate ให้สารตัวนึงที่ชื่อว่าmannose เกิดเป็น mannose 6 phosphate เเต่คำถามก็คือทำไมต้องเติมหมู่phosphate ด้วย คำตอบก็คือ การเติมหมู่เป็นเหมือนการส่งสัญญาณให้เซลล์ รู้ว่าให้ส่งสารในถุงที่เรียกว่าvesicleนี้ไปที่lysosome(lysosome พูดง่ายๆก็คือกระเพาะของเซลล์) พอการส่งสัญญาณผิดพลาดทำให้ส่งvesicle ออกนอกเซลล์เเทนที่จะส่งไปยังกระเพาะของเซลล์
ลักษณะผู้ป่วยจะพบตั้งเเต่เด็กโดยจะมีอาการ หน้ามีรอยเหี่ยว เหงือโต ขยับข้อต่อยาก หลังค่อม ตาขุ่น เเละพบ lysosomal enzyme ในเลือด
โดยผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตตั้งเเต่เด็ก โดยปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด มีเเต่เพียงรักษาตามอาการเท่านั้น สามารถหารูปภาพดูได้ตามinternet ทั่วไปครับ ขออภัยที่ไม่สามารถนำภาพคนไข้มาได้เนื่องจากติดลิกขสิทธิ์
อ้างอิง
thompson and thompson genetics in medicine
- 1
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
