🔷 โรคทางพันธุกรรมใดบ้างที่สามารถตรวจในตัวอ่อนได้ โรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจคัดกรองในตัวอ่อนได้ ได้แก่ จำนวนโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (single gene disorder) เช่น ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ เป็นต้น
🔷 ในปัจจุบัน การตรวจสารพันธุกรรมในตัวอ่อนสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้ทั้ง 23 คู่ และสามารถตรวจโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวได้มากกว่า 600 โรค