Blockdit Logo (Mobile)
PrecisionLife
•
10 ต.ค. เวลา 10:33 • สุขภาพ

โรคดาวน์ซินโดรมคืออะไร มีอาการแบบไหน รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น

ร่างกายมนุษย์ปกติแล้วจะมีโครโมโซม (Chromosome) 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งถ้าเปรียบเทียบให้เห็นภาพง่าย ๆ จะมีรูปร่างคล้ายกับปลาท่องโก้ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) 22 คู่ และโครโมโซมเพศชายหรือหญิง (Sex Chromosome) 1 คู่ ซึ่งได้รับมาจากมารดา 23 แท่งโครโมโซม และบิดา 23 แท่งโครโมโซม
โรคดาวน์ซินโดรม คือ
เด็กดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง เด็กที่เกิดมาจึงมีภาวะความผิดปกติทางด้านร่างกายและสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางแตกต่างกันออกไป ซึ่งจะแสดงออกมาในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนั่นเอง นอกจากนี้กลุ่มดาวน์ซินโดรม ยังสามารถเกิดปัญหาสุขภาพแทรกซ้อนได้ง่ายกว่าคนปกติทั่วไปอีกด้วย
ภาพตัวอย่างโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
ประเภทของโรคดาวน์ซินโดรม
โรคดาวน์ซินโดรมจะแบ่งเป็น 4 ประเภท ดังนี้
1. Trisomy 21 : โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
2. Robertsonian translocation : โครโมโซมครบ 46 แท่ง แต่มีการแลกเปลี่ยนเคลื่อนย้ายของแขนโครโมโซมระหว่างคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 13,14,15,21 หรือ 22
3. Mosaic trisomy 21 : บางเซลล์มี 46 โครโมโซมและบางเซลล์มี 47 โครโมโซมปะปนกันไปในคนเดียว
4. Partial trisomy 21 : โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม
โรคดาวน์ซินโดรมถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ไหม?
ดาวน์ซินโดรมในกลุ่ม Trisomy 21, Mosaic trisomy 21 และ Partial trisomy 21 ส่วนใหญ่จะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มักจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งตัวในเซลล์สเปิร์มของพ่อ หรือเซลล์ไข่ของแม่ก่อนมีการปฏิสนธิ ซึ่งมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดา แต่ดาวน์ซินโดรมประเภท Robertsonian translocation จะสามารถถ่ายทอดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะสู่ลูกได้
อาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
เด็กดาวน์ซินโดรม
ลักษณะอาการดาวน์ซินโดรมด้านร่างกาย
• ตัวเตี้ยกว่าเด็กวัยเดียวกัน
• หน้าแบน หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น
• คอหนาและสั้น ศีรษะเล็ก
• แขน ขาและมือสั้น
• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำให้ร่างกายอ่อนปวกเปียก
ลักษณะอาการดาวน์ซินโดรมด้านสติปัญญาและอารมณ์
• มี IQ ต่ำ ทำให้พูดช้า หรือตัดสินใจอะไรเชื่องช้า
• อารมณ์รุนแรง
• สมาธิสั้น
• วิตกกังวลได้ง่าย
อาการดาวน์ซินโดรมไม่สามารถป้องกันและรักษาได้ ดังนั้น การตรวจโครโมโซมด้วยวิธีการ ตรวจ NIPT จึงแนะนำในแม่ท้องทุกคน ซึ่งเป็นวิธีที่สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่ในครรภ์
เพื่อให้คุณแม่เข้าใจเกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรม การดูแลเด็กดาวน์ และเห็นความสำคัญของการตรวจดาวน์ซินโดรมมากขึ้น สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ในบทความฉบับเต็มด้านล่างนี้ได้เลยค่ะ
โฆษณา