10 ต.ค. เวลา 11:07 • ครอบครัว & เด็ก

ตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ รู้โรคอะไรบ้าง ตรวจได้ตอนไหน

มนุษย์แต่ละคนจะมีโครโมโซม (Chromosome) ทั้งหมด 23 คู่ แบ่งเป็น โครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ซึ่งโครโมโซมเป็นเซลล์ส่วนที่เล็กที่สุดของเนื้อเยื่อมนุษย์ มีลักษณะจับคู่กันคล้ายปลาท่องโก๋ ประกอบไปด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ซึ่งยีนเป็นส่วนหนึ่งของสายสายดีเอ็นเอ (DNA) และเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อ แม่ ปู่ ย่า ตา ยาย ไม่ว่าจะเป็น ลักษณะรูปร่างหน้าตา เส้นผม สีผิว สีตา เพศ รวมถึงอุปนิสัย
ดังนั้น หากพ่อ แม่ หรือญาติพี่น้องทางสายเลือด มีจำนวนโครโมโซมขาด หรือเกินมา ก็จะสามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้กับทารกได้ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญาตามมา
ตรวจโครโมโซมคืออะไร?
การตรวจโครโมโซม หรือที่เรียกเต็ม ๆ ว่า การตรวจคัดกรองโครโมโซม (Chromosomal Screening Test) เป็นหนึ่งในวิธีตรวจคัดกรองความเสี่ยงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสโครโมโซมมีภาวะขาดหรือเกินหรือไม่
โดยวิธีที่ได้รับความนิยม คือ การเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดาไปตรวจหาความเสี่ยงด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น การตรวจ NIPT การตรวจ FTS (First Trimester Screen) หรือการตรวจ Quadruple Test (QT) เป็นต้น ซึ่งแต่ละวิธีก็จะมีความแตกต่างกันออกไป ในเรื่องความแม่นยำ ความปลอดภัย และอายุครรภ์ที่เริ่มตรวจได้
วิธีตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์แต่ละแบบ แม่นยำแค่ไหนและตรวจได้ตอนไหน? อ่านเพิ่มเติมในบทความด้านล่างเลยค่ะ
ทำไมคุณแม่ถึงควรตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์?
การตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมทารกในครรภ์ จะช่วยให้คุณพ่อและคุณแม่สามารถวางแผนรับมือกับความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตได้เร็ว
จึงแนะนำคุณแม่ทุกช่วงอายุเข้ารับการตรวจคัดกรองโครโมโซม แม้ญาติพี่น้อง หรือทั้งสามีและภรรยา ไม่มีประวัติโครโมโซมผิดปกติก็ตาม เพราะบางรายไม่มีอาการแสดงออก แต่มีพาหะความผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกาย หรือความผิดปกติสัมพันธ์กับอายุที่มากขึ้น ซึ่งจำนวนเซลล์ไข่ที่มีคุณภาพลดลง และระดับฮอร์โมนเพศหญิงที่ลดลง เพิ่มโอกาสเสี่ยงการเกิดโครโมโซมผิดปกติได้
ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อย
1. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ XXY
3. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ XO
4. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
5. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
6. โครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป
การตรวจโครโมโซมตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์โดยเร็ว คุณแม่สามารถเช็กความพร้อมในการดูแลลูกน้อยที่มีความผิดปกติได้เร็ว เนื่องจากคุณแม่บางท่านอาจไม่พร้อมดูแล อาจด้วยปัจจัยทางการเงิน สภาพแวดล้อม ความเป็นอยู่ ทางการแพทย์ก็มีทางเลือกให้เช่นกัน ซึ่งการตัดสินใจบางอย่างขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ คุณแม่สนใจเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ อ่านบทความเพิ่มเติมได้ที่ด้านล่างนี้เลยค่ะ
โฆษณา