Fetal fraction คืออะไร? ทำไมมีผลกับ ผล Nipt คลาดเคลื่อน
การตรวจ NiptหรือNifty นั่น คุณแม่ตั้งครรภ์จะเห็นได้ว่า คุณหมอหรือผู้เชี่ยวชาญมักแนะนำให้ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป คุณแม่หลาย ๆ ท่าน ที่มีอายุครรภ์น้อย คุณหมออาจจะยังไม่แนะนำ เนื่องจากอาจแสดงผล Nipt ลบลวง หรือ No call
ซึ่งปัจจัยหลัก ๆ ที่ทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนดังกล่าว คือ Fetal fraction มีปริมาณน้อยนั่นเองค่ะ ดังนั้น ก่อนที่คุณแม่เลือกตรวจ NiptหรือNifty ควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับปัจจัยที่ส่งผลกระทบต่อปริมาณเพิ่มหรือลดของ Fetal fraction คืออะไรบ้าง เพื่อให้การรายงานผลตรวจ Nipt แม่นยำมากที่สุด คุ้มค่ากับราคาที่คุณแม่จ่ายไป
Fetal fraction คืออะไร เกี่ยวข้องอย่างไรกับการตรวจ Nipt
Fetal fraction คือ สัดส่วนของสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (cfDNA) ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ท้อง ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการตรวจ Nipt เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ซึ่งพบว่า ปัจจัยหลักที่ทำให้การตรวจคัดกรองไม่สามารถรายงานผลได้ (No call) หรือ เกิดผลลบลวงได้ คือ Fetal fraction ปริมาณต่ำเกินไป โดยค่า Fetal fraction ที่เพียงต่อการวิเคราะห์ผลคือ 4% ขึ้นไป
สาเหตุที่ทำให้ Fetal fraction ต่ำ
ความผิดปกติของสุขภาพมารดา มีผลทำให้ Fetal fraction ไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ผล Nipt เนื่องจาก ค่า Fetal fraction คือ ตัวชี้วัดปริมาณ DNA ของทารกในครรภ์ หาก DNA ทารกมีปริมาณน้อยเกินไป อาจทำให้ไม่สามารถดูความแตกต่างของ DNA จึงมีโอกาสได้ผลลบลวง หรือ รายงานผลไม่ได้ ซึ่งสาเหตุที่ทำให้ Fetal fraction น้อย คือ
1.อายุครรภ์น้อย
Fetal fraction จะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ โดยพบว่า สัดส่วนของสารพันธุกรรมทารก ที่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ผล คือ Fetal fraction อยู่ที่ 4% ซึ่งพบในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากคุณแม่ตรวจในช่วงอายุครรภ์ต่ำกว่า 10 สัปดาห์ ปริมาณของสารพันธุกรรมทารก จึงอาจจะยังน้อยอยู่ ทำให้ผลไม่แม่นยำได้
2.มารดามีน้ำหนักตัวมาก
คุณแม่ที่มีน้ำหนักตัวมาก หรือเป็นโรคอ้วน พบว่า % Fetal fraction จะลดลง ยิ่งน้ำหนักตัวมาก โดยเฉพาะ 80 กิโลกรัมขึ้นไป ปริมาณของสารพันธุกรรมทารกก็จะยิ่งลดลงตาม เนื่องจากผู้ที่มีน้ำหนักตัวมาก จะมีเซลล์เนื้อเยื่อไขมันเพิ่มขึ้นตาม
3.ทารกมีความผิดปกติของ trisomy 13, 18 หรือ Turner syndrome
มีการรายงานว่า กลุ่มทารกที่มีความผิดปกติของ trisomy 13, 18 หรือ Turner syndrome เมื่อเทียบกับทารกกลุ่มผิดปกติ trisomy 21 มี % Fetal fraction น้อยกว่า
4.ตั้งครรภ์ลูกแฝด
ส่วนใหญ่พบว่า ครรภ์แฝดมี fetal fraction ที่ต่ำกว่าครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝดจึงมีโอกาสเกิดผลลบลวงมากกว่าครรภ์เดี่ยว
อ่านเพิ่มเติม : คุณแม่ท้องแฝดควรรู้! ตรวจ NIPT ครรภ์แฝดอย่างไรเห็นผลแม่นยำ
5.กระบวนการเก็บตัวอย่างเลือด
นอกจากปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับคุณแม่และทารกในครรภ์แล้ว สาเหตุที่ทำให้ปริมาณสารพันธุกรรมของทารกลดลง อาจมาจากกระบวนการเก็บเลือดที่ไม่ถูกวิธีได้เช่นกัน ซึ่งการเก็บเลือดที่ไม่ถูกวิธี มีผลทำให้ Fetal fraction เจือจาง
สาเหตุการเพิ่มของ Fetal fraction คืออะไรบ้าง
Fetal fraction เป็นสัดส่วนพันธุกรรมของทารก หรือ cfDNA การเพิ่มหรือลด มีความเกี่ยวข้องกับอายุครรภ์ของมารดา โดยอายุครรภ์ที่มากขึ้น จะมีขนาดของรกที่ใหญ่ขึ้นตาม ทำให้ DNA ทารกเพิ่มขึ้นตามไปด้วย และนอกจากนี้ยังพบว่า ฮอร์โมนคนท้องอย่าง PaPP-A และ free beta-HCG ที่สร้างมาจากรก ระดับที่สูง จะส่งผลให้ Fetal fraction เพิ่ม โดยฮอร์โมนดังกล่าวจะมีระดับสูงขึ้นตามอายุครรภ์เช่นกัน
อายุครรภ์ยิ่งเยอะ % Fetal fraction สูง ผลยิ่งแม่นยำใช่หรือไม่
จากที่เราได้กล่าวมาทั้งหมดข้างต้น คุณแม่อาจจะเข้าใจว่า ยิ่งอายุครรภ์มาก ยิ่งมี % Fetal fraction สูงขึ้น ทำให้ผล Nipt ยิ่งแม่นยำ จึงอาจรอตรวจในช่วงอายุครรภ์เยอะ ซึ่งจริง ๆ สามารถตรวจได้ค่ะ แต่ผู้เชี่ยวชาญ ไม่แนะนำ โดยเฉพาะอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ขึ้นไป
เนื่องจากการตรวจคัดกรองในช่วงอายุครรภ์เยอะ หากพบความเสี่ยงสูง คุณแม่อาจจะต้องทำการตรวจวินิจฉัยต่อ ทำให้ระยะเวลาของการทราบผลนั่นช้ายิ่งขึ้น โดยหากผลวินิจฉัยออกมาพบว่า เสี่ยงสูง หากตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ อาจกระทบต่อสุขภาพคุณแม่ หรือทำให้การวางแผนดูแลตนเองและลูกน้อยฉุกละหุกจนเกินไป
ตรวจ Nipt กี่สัปดาห์ % Fetal fraction เหมาะสมที่สุด อ่านเพิ่มเติมได้ที่บทความนี้ https://www.precisionlife.store/blog/get-to-know-fetal-fraction
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
