ผล NIPT ตรวจดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงต่ำ เสี่ยงสูง ผลผิดพลาดได้ไหม
ปัจจุบันการคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ ด้วยวิธีตรวจ Nipt ,nifty ได้รับความนิยม เนื่องจากคุณหมอหลาย ๆ ท่าน แนะนำให้ตรวจ nifty , nipt เบื้องต้น แทนการเจาะน้ำคร่ำ เพราะมีผลตรวจที่มีความแม่นยำสูงกว่าวิธีคัดกรองอื่น ๆ และปลอดภัยต่อทารกในครรภ์
แต่คุณแม่รู้หรือไม่ว่า วิธีการตรวจ nipt, nifty การรายงานผลตรวจดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงต่ำ และความเสี่ยงสูง มีโอกาสผลผิดพลาดได้เช่นกัน เนื่องจากปัจจัยบางอย่าง ซึ่งในบทความนี้ PrecisionLife จะพาไปเช็กกันว่า สาเหตุใดบ้างที่ทำให้ผล nipt, nifty ผิดพลาด และมีแนวทางลดความผิดพลาดนี้ได้อย่างไรมีวิธีป้องกันได้อย่างไร พร้อมแล้วไปเช็กกันได้เลย!
การรายงานผล nipt , nifty เป็นอย่างไร?
ความหมายผล NIPT
เมื่อคุณแม่ทำการเจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ ด้วยวิธีตรวจ nipt , nifty จะมีการรายงานผล nipt, nifty ให้ทราบในภายหลังไม่เกิน 10-14 วัน ซึ่งการรายงานผลว่า ทารกผิดปกติ หรือปกติ คุณหมออาจแจ้งให้ทราบผ่านความหมาย ดังนี้
1. ผลตรวจ nipt “Negative” หรือ “Low risk” หมายความว่า ผลตรวจดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงต่ำ หรือมีโอกาสตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (No Aneuploidy Detected)
2. ผล nipt “Positive” หรือ “High risk” หมายความว่า ผลตรวจดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงสูง หรือมีโอกาสตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (Aneuploidy Detected)
3. ผล nipt ก้ำกึ่ง (Aneuploidy Suspected) หมายความว่า ผลตรวจ nipt มีค่าแนวโน้มว่า พบความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ แต่อยู่ในค่าที่ไม่สามารถวัดความแม่นยำได้ว่า ทารกผิดปกติ ซึ่งอาจจะต้องมีการตรวจยืนยันผลอีกครั้ง
4. ผลตรวจ nipt “No call” หมายความว่า ไม่สามารถแปลผลตรวจ nifty , nipt ได้
ซึ่งการรายงานผล nipt เหล่านี้ มีโอกาสผลลบลวง หรือผลบวกลวง ได้เช่นกัน หรือเกิดผลตรวจ nifty , nipt ผิดพลาด เนื่องมาจากปัจจัยบางอย่าง จะมีสาเหตุของการเกิดผลตรวจ nifty , nipt ผิดพลาดจากอะไรบ้าง ตามมาดูกัน
ผล nipt รู้อะไรบ้าง
จากตัวอย่างรูปภาพการรายงานผล nipt ของทั้งครรภ์แฝดและครรภ์เดี่ยว จะเห็นได้ว่า รายละเอียดผลการทดสอบความผิดปกติจากโครโมโซมทารกในครรภ์ แตกต่างกันเล็กน้อย ซึ่งการที่ผล nipt รู้อะไรบ้างนั้น ขึ้นอยู่กับแพ็กเกจที่คุณแม่เลือกตรวจ
รู้ความผิดปกติโครโมโซม 23 คู่ + เพศลูก
รูปภาพที่ 1 เป็นการรายงานผล nipt แพ็กเกจ NIPS PROTECT+ สามารถตรวจได้ 23 คู่โครโมโซม รู้เกี่ยวกับโรคพันธุกรรม + เพศลูก ดังนี้
• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
• เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
• พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
• Trisomy 8
• Trisomy 9
• Trisomy 16
• Trisomy 22
• ภาวะขาดและเกินของโครโมโซมทั้ง 46 แท่ง
• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
• จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
• เพศทารกในครรภ์
รู้ความผิดปกติโครโมโซม 5 คู่ + เพศลูก
รูปภาพที่ 2 เป็นการรายงานผล nipt แพ็กเกจ NIPS PROTECT สามารถตรวจได้ 5 คู่ โครโมโซม ที่ตรวจพบได้บ่อย ทำให้รู้เกี่ยวกับโรคพันธุกรรม + เพศลูก ดังนี้
• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
• เอดเวิร์ด ซินโดรม (Trisomy 18)
• พาทัว ซินโดรม (Trisomy 13)
• เทอร์เนอร์ ซินโดรม (XO)
• ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (XXY)
• ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (XXX)
• จาคอบส์ ซินโดรม (XXY)
• เพศทารกในครรภ์
ปรึกษาตรวจ nipt กับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง ได้ที่ Line ID : @ PrecisionNIPS หรือโทร 098-269-2368
ผล nipt, nifty เชื่อถือได้ไหม
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การนำเอาชิ้นส่วน DNA ทารกที่อยู่ในกระแสเลือดมารดา มาตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกตของโครโมโซมทารกในครรภ์ ด้วยเทคนิคเฉพาะ เช่น Next Generation Sequencing หรือ NGS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่นำมาใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยหาลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ ทำให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมและสารพันธุกรรมอย่างละเอียด ทำให้ผลการทดสอบ nipt มีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% เชื่อถือได้
โดยหากผลปกติ หรือ ผล “Negative” ไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เหมือนกับวิธีคัดกรองอื่น ซึ่งการรายงานผล nipt จากรูปภาพตัวอย่างข้างต้น ในส่วนของข้อมูล “CLINICAL DATA” มีการแจ้งความแม่นยำและโอกาสผลบวกลวงอย่างชัดเจน แต่ทั้งนี้ ผล nipt มีโอกาสเกิดผลผิดพลาดได้ ด้วยปัจจัยบางอย่าง ดังนี้
สาเหตุความผิดพลาดของผลตรวจ nifty , nipt
เนื่องจากการตรวจ nifty , nipt เป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติเบื้องต้นเท่านั้น โดยใช้วิธีนำเลือดแม่มาตรวจ DNA ของลูกที่ลอยปะปนอยู่ในเลือดของมารดา (cffDNA) จึงทำให้ผลตรวจ nifty , nipt มีโอกาสคลาดเคลื่อน หรือผิดพลาดได้เช่นกัน
โดยผลตรวจ nifty , nipt ที่ออกมาเป็น ผลลบลวง ผลบวกลวง หรือ No call จะมีสาเหตุมาจากอะไรบ้างนั้น และมีคำแนะนำสำหรับการลดผลผิดพลาดได้อย่างไร เราได้สรุปข้อมูลมาให้แล้ว
สาเหตุผล nipt , nifty “ผลบวกลวง”
ผลบวกลวง (False positive) คือ ผล nipt , nifty แจ้งว่า ผลตรวจดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูง แต่ทารกในครรภ์ปกติ มีปัจจัยที่ทำให้เกิดผลบวกลวง ดังนี้เลย
Confined placental mosaicism (CPM)
ภาวะ Confined Placental Mosaicism เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในรก แต่ตัวทารกมีโครโมโซมปกติ การพบเซลล์ที่มีความผิดปกตินี้จะเกิดเฉพาะบริเวณรกเท่านั้น ซึ่งไม่ได้หมายความว่า ตัวอ่อนทั้งหมดนั่นจะผิดปกติ ความผิดปกตินี้พบได้เพียง 2% แต่ส่วนใหญ่กรณีเช่นนี้ ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการแท้งและโตช้าในครรภ์ รวมถึงเกิดภาวะแทรกซ้อนกับเซลล์ในรกที่มีความผิดปกติ
ทารกในครรภ์แฝดคนใดคนหนึ่งเสียชีวิต
ภาวะ Vanishing twin กรณีคุณแม่ครรภ์แฝด พบผลบวกลวง อาจเนื่องมาจาก ตรวจพบโครโมโซมผิดปกติใน DNA ของทารกคนใดคนหนึ่งที่ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ ซึ่ง DNA ของทารกที่เสียชีวิตจะยังคงปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ จึงทำให้ผลตรวจ nifty, nipt พบความผิดปกติได้ แต่ไม่ใช่ความผิดปกติของทารกอีกคนหนึ่ง
ความผิดปกติของมารดา
ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ เนื่องจากการตรวจ nipt คือการนำเลือดแม่มาตรวจหา DNA ของทารก ซึ่งในเลือดแม่นั่นมีสารพันธุกรรมหรือ DNA ของตัวเองอยู่ ทำให้ผลตรวจ nifty พบความผิดปกติของบางโครโมโซมที่มารดาอาจจะยังไม่ทราบมาก่อน เช่น mosaic Turner syndrome และโรคประจำตัวบางโรคที่เป็นอยู่ เช่น มารดาเคยได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ เป็นมะเร็ง หรือมีก้อนเนื้องอก
การตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก
การตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก (molar pregnancy/hydatidiform mole) เป็นภาวะที่พบได้น้อยในคุณแม่ตั้งครรภ์ ซึ่งลักษณะที่เกิดขึ้นจะพบถุงน้ำ ลักษณะคล้ายไข่ปลาหรือพวงองุ่น โดยภาวะนี้จะมีตัวอ่อนของทารกที่ไม่เจริญเติบโตตามปกติ ทำให้เนื้อเยื่อของตัวอ่อนที่ผิดปกติกลายเป็นเนื้องอกในมดลูก แต่เป็นชนิดที่ไม่ร้ายแรง ซึ่งอาจเกิดจากคุณแม่เกิดการแท้งมากกว่า 2 ครั้ง หรือในผู้ที่มีปัญหามีบุตรยาก โดยภาวะนี้ก็เป็นอีกหนึ่งสาเหตุที่ทำให้ผลตรวจ nifty มีผลบวกลวง
สาเหตุผล nipt , nifty “No call”
ผล nipt , nifty อาจแจ้งว่า No call ซึ่งหมายความว่า ไม่สามารถแจ้งผลได้ เนื่องจาก % DNA ของทารกที่ปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ มีปริมาณน้อยกว่า 4% จึงทำให้ไม่สามารถแปลผลได้อย่างแม่นยำ ซึ่งปัจจัยที่ส่งผลให้มีปริมาณ DNA น้อย มีสาเหตุด้วยกันดังนี้
มารดาน้ำหนักตัวมาก หรือเป็นโรคอ้วน
หากมารดามีโรคประจำตัว เช่น โรคอ้วน หรือมีน้ำหนักตัวมากถึง 160 กิโลกรัมขึ้นไป 50% ของหญิงตั้งครรภ์จะพบผลตรวจ nifty , nipt หรือความผิดปกติของโครโมโซมว่า “No call” เนื่องจากน้ำหนักตัวของมารดาจะมีความเกี่ยวข้องกับ % DNA ลดลง อย่างโรคอ้วนจะทำให้ร่างกายสามารถสลายเซลล์ได้ดี และมีการหมุนเวียนของเซลล์เนื้อเยื่อไขมันเพิ่มขึ้น จึงทำให้ปริมาณ DNA มากกว่าของทารก
มารดาเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง
เช่นกัน หากมารดาเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองอยู่แต่เดิม จะมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่มีขนาดสั้นลง ในพลาสมาหรือน้ำเหลืองที่เป็นส่วนประกอบของเลือด ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบส (hypomethylation) จึงส่งผลให้ผลตรวจ nifty , nipt “No Call”
การตั้งครรภ์แฝด
การตั้งครรภ์แฝด ส่งผลให้ %Fetal fraction หรือสัดส่วนปริมาณสารพันธุกรรมของเด็กแฝดในครรภ์แต่ละคนลดลง ซึ่งอาจส่งผลให้ไม่สามารถแปลผลได้ เนื่องจากปริมาณ Cell-free DNA ไม่เพียงพอ ทั้งนี้การตั้งครรภ์แฝดผล nipt , nifty ได้ผลแม่นยำแค่บางโครโมโซม ซึ่งสาเหตุตรวจครรภ์แฝดแม่นยำแค่บางโครโมโซม มีความเกี่ยวกับการทดสอบประสิทธิภาพการตรวจ nipt ในครรภ์แฝด
การรับประทานยาบางชนิด
ยาบางชนิดที่มารดารับประทาน เช่น ยารักษาโรคหลอดเลือดอุดตัน อาจมีฤทธิ์รบกวนการทดสอบการตรวจ nipt ที่มีประสิทธิภาพ จึงอาจทำให้ผลตรวจ nifty ไม่สามารถแปลผลได้ เนื่องจากผู้ที่ใช้ยาจะมีขนาด DNA เล็กและสูงผิดปกติไปจากเดิม แต่การใช้ยาหรือการรักษาอื่น ๆ ยังไม่สามารถระบุแน่ชัดได้ว่า มีผลเกี่ยวข้องกับ %Fetal fraction ที่ลดลง
สาเหตุผล nipt , nifty “ผลลบลวง”
กรณีที่ผลตรวจ nifty , nipt เกิดผลลบลวง (False Negative) หรือความเสี่ยงต่ำ แต่ลูกเกิดมาผิดปกติ มีสาเหตุไม่ได้ต่างกันมากกับสาเหตุ “ผลบวกลวง” และสาเหตุ “No call” ที่ได้กล่าวมาข้างต้น เช่น
• ผลตรวจ nifty , nipt ลบลวง อาจเกิดจาก %Fetal fraction หรือปริมาณสารพันธุกรรมของทารกต่ำเกินไป โดยปกติควรมี 4%
• เกิดภาวะ Vanishing twin สูญเสียแฝดคนใดคนหนึ่งในช่วงต้นของการตั้งครรภ์
• ความผิดปกติของมารดา เช่น โครโมโซมบางส่วนผิดปกติ หรือมีโรคประจำตัวที่ส่งผลต่อประสิทธิภาพการทดสอบ NIPT
อ่านเพิ่มเติม ตัวอย่างการรายงานผล NIPT พร้อมแนวทางคำแนะนำวิธีลดความเสี่ยงเกิดผลลวง ได้ที่บทความนี้ https://www.precisionlife.store/blog/nipt-test-results
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
