G6PD Deficiency
G6PD หรือภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตกง่ายเป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ถ่ายถอดผ่านยีนส์ X (X-linked recessive) ซึ่งเกิดจากภาวะที่ร่างกายไม่มีเอนไซม์ G-6-PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการเปลี่ยน glucose-6-phosphate เป็น 6-phosphogluco-delta-lactone และเปลี่ยน NADP ให้เป็น NADPH ซึ่ง NADPH จะช่วยในการทำงานของ Glutathione ในการกำจัดสารพวกอนุมูลอิสระในเซลล์ร่างกาย การขาดเอนไซม์ดังกล่าวจะส่งผลกระทบต่อหลายๆเซลล์โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือกแดง จึงทำให้ทำหน้าที่ได้ต่ำกว่าปกติและแตกง่าย
ทำให้มีอาการแสดงคือซีด และปัสสาวะสีเข้มขึ้นจากการกำจัดเม็ดเลือดแดงออกมาทางปัสสาวะ ร่วมกับอาการตัวเหลือง ตาเหลือง อาจมีภาวะหัวใจล้มเหลวตามมา
อาการแสดงจัดแบ่งตามความรุนแรงของการพร่องเอนไซม์ G-6-PD ตั้งแต่ระดับ 1 คือรุนแรงที่สุดไปจนถึงระดับ 4 คือมีปริมาณเอนไซม์ปกติ การวินิจฉัยทำได้โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง
อาการจากเม็ดเลือดแดงแตกมักจะเกิดขึ้นภายหลังได้รับสารกระตุ้น เช่น divicine และ isouramil ที่พบในถั่วปากอ้า หรือการสัมผัสลูกเหม็น
นอกจากนี้ยาหลายชนิดก็กระตุ้นการแตกของเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยพร่องเอนไซม์ G-6-PD ได้ ดังแสดงในรูปด้านล่าง
ภายหลังเกิดอาการ หากไม่ได้สัมผัสกับปัจจัยกระตุ้นเพิ่มสามารถหายได้เอง การรักษาทำได้โดยประคับประคอง เช่น ให้สารน้ำและแร่ธาตุ ให้ folic เสริมการสร้างเม็ดเลือดแดง และในกรณีรุนแรงควรให้เลือดเสริม
โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด สิ่งที่สำคัญคือการหลีกเลี่ยงตัวที่เป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการ ไม่ว่าจะเป็น ยา อาหารหรือสารเคมี และรีบสังเกตอาการเม็ดเลือดแดงแตกเพื่อให้ทำการรักษาได้ทันท่วงที
เอกสารอ้างอิง
พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ. G6PD Deficiency and Other Hereditary Hemolytic Anemia. Hematology.
- 3
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
