ฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย คือ โรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิดโรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ได้แก่
ฮีโมฟิเลียเอ (hemophilia A) ซึ่งมีการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า ปัจจัยที่ 8 (factor VIII) พบได้กว่าร้อยละ 80 ของผู้ป่วยฮีโมฟิเลียทั้งหมดในผู้ชายมีอากาสพบโรคนี้ 1 ใน 10‚000 คน และในผู้หญิงพบเป็นพาหะของโรคนี้ 1 ใน 5‚000 คน
ฮีโมฟิเลียบี (hemophilia B) ซึ่งมีการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า ปัจจัยที่ 9 (factor IX) พบได้เป็นส่วนน้อย ในผู้ชายพบโรคนี้ 1ใน 40‚000 คน และในผู้หญิงพบเป็นพาหะของโรคนี้ 1 ใน 20‚000 คน
ทั้ง 2 ชนิด มีสาเหตุ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนของโรคเหมือนกัน
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8 หรือ 9 ต่ำกว่าร้อยละ 1 ของคนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง ซึ่งมักจะมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเอง โดยไม่มีการบาดเจ็บหรือกระทบกระแทก และมักมีเลือดออกในข้อ
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8 หรือ 9 ร้อยละ1-5 ของคนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟีเลียแบบปานกลางซึ่งจะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8 หรือ 9 มากกว่าร้อยละ 5 จัดว่าเป็นฮีโมฟีเลียแบบเล็กน้อย จะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือผ่าตัด
สาเหตุ ฮีโมฟิเลีย
ภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกตที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ดังนั้นจึงพบโรคนี้ในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออก แต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่
อาการ ฮีโมฟิเลีย
ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆหายๆมาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป และมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 18 เดือน)
มักจะออกเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออก เป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทรกเล็กๆน้อยๆ
อาจมีเลือดกำเดาไหล หรือถ่ายอุจจาระ ปัสสาวะเป็นเลือด โดยไม่ทราบสาเหตุ
บางรายอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) ซึ่งมีเลือด ออกนานและหยุดยาก หรือบางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีด และช็อก
บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ (ที่พบ ได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือข้อเท้า) ทำหมีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้
ในรายที่เป็นฮีโมฟิเลียแบบแล็กน้อย มักมีเลือดออกเวลารับการผ่าตัดหรือถอนฟันหรือบาดเจ็บรุนแรง
การป้องกัน ฮีโมฟิเลีย
โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิตโดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้พลาสมาสดแช่แข็ง ปัจจัยที่ 8/9 ชนิดสังเคราะห์ (recombinant factor VIII/IX) หรือเดสโมเพรสซิน เด็กที่เป็นฮีโมฟิเลียบางคน แพทย์อาจให้ปัจจัยที่ 8/9 ชนิดสังเคราะห์ ฉีดป้องกันวันละ 3 ครั้ง (สำหรับฮีโมฟีเลียเอ) หรือ 2 ครั้ง (สำหรับฮีโมฟีเลียบี) ตั้งแต่อายุ 1 ปีจนถึงวัยหนุ่มสาว
ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทกหรืออุบัติเหตุต่างๆ โดยมีการดำเนินชีวิตและมีอาชีพที่เหมาะสม ผู้ป่วยสามารถออกกำลังกาย เช่น ว่ายน้ำ เดินเร็ว ขี่จักรยานได้ แต่ควรหลีกเลียงกีฬาที่มีการปะทะหรือเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ เช่น ฟุตบอล ฮอกกี้
ผู้ป่วยควรทราบหมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้และมีและมีหมู่เลือดอะไร(อาจเป็นบัตรประจำตัวหรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออกจะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที
ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพรินและยาอื่นๆ ที่ทำให้เลือดออกได้ง่าย
ผู้ป่วยควรดูแลสุขภาพฟัน อย่าให้ฟันผุ ฟันเสียเพื่อหลีกเลี่ยงการถอนฟัน ที่อาจทำให้เลือดออกรุนแรง
ในการฉีดยารักษาโรคแก่ผู้ป่วย หลีกเลี่ยงการ ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ อาจทำให้มีก้อนเลือดคั่งอยู่ในกล้ามเนื้อได้ ควรใช้ยาชนิดกิน หรือฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ
ผู้ป่วยควรฉีดวัคซีนป้องกันไวรัส ตับอักเสบบี
พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วย ควรตรวจเซ็กว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติหรือมีโรคนี้ (อาจเป็นฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย) ซ่อนเร้นอยู่หรือไม่ จะได้หาทางดูแลให้เหมาะสมได้
การรักษา ฮีโมฟิเลีย
หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล
แพทย์จะวินิจฉัยโดยการตรวจพบระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือดต่ำ
การรักษา ที่สำคัญ คือการให้พลาสมาสดแช่แข็ง(fresh frozen plasma) ที่มีปัจจัยที่ 8 และ 9 ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรง ซึ่งต้องให้ปัจจุบันการแข็งตัวของเลือดขนาดมาก หรือต้องการหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบีและซี แพทย์อาจให้ปัจจัยที่ 8 หรือ 9 ซึ่งสังเคราะห์ด้วยวิธีพันธุวิศวกรรม (ได้แก่ re-combinant factor VIII หรือ IX) ตามชนิดของฮีโมฟิเลีย
สารเหล่านี้จะให้เพื่อการรักษาขณะที่มีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น และอาจให้เพื่อการป้องกันก่อนเข้ารับการผ่าตัดหรือถอนฟัน ขนาดของสารที่ใช้รักษาและระยะเวลาของการรักษาขึ้นกับความรุนแรงและตำแหน่งของเลือดที่ออก
ผู้ป่วยบางรายแพทย์อาจแนะนำให้นำสารที่ใช้รักษาโรคนี้ไว้ประจำที่บ้าน และใช้ฉีดเข้าหลอดเลือดด้วยตนเอง หรือให้ญาติช่วยฉีดให้เมื่อมีเลือดออก การให้การรักษาที่ถูกและทันท่วงทีจะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความพิการในระยะยาวได้
ในรายที่เป็นฮีโมฟีเลียชนิดเอแบบเล็กน้อยและปานกลาง แพทย์อาจให้ยาเดสโมเพรสซิน (desmopres-sin) ซึ่งจะช่วยกระตุ้นการสร้างปัจจัยที่ 8 หลังมีการบาดเจ็บ ก่อนเข้ารับการผ่าตัดเล็กหรือถอนฟัน ยานี้มีทั้งชนิดฉีดเข้าเลือดดำและพ่นจมูก ยานี้ใช้ไม่ได้ผลกับโรคฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง
นอกจากนี้ ในรายที่มีภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกในข้อ ข้อติดแข็งหรือพิการ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญช่วยให้การรักษาที่ถูกต้อง
ผลการรักษา ถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที ก็มักจะมีชีวิตได้ยืนยาวและลดภาวะแทรกซ้อนลงได้มาก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจสร้างสารภูมิต้านทานต่อสารที่ใช้รักษา(ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)ทำให้การรักษาได้รับผลไม่สู่ดี อาจต้องเพิ่มขนาดของสารที่ใช้รักษาหรือเปลี่ยนไปใช้สารชนิดอื่นแทน
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2025 Blockdit
