เล่า Genomics Thailand เทคโนโลยีพลิกชาติ
เทคโนโลยีจีโนมิกส์ หรือการตรวจดูลำดับสารพันธุกรรมจำนวนสามพันล้านตัวของมนุษย์ จะเริ่มทำในคนไทยจำนวน 50,000 คน
ทำไปเพื่ออะไร?
จากอดีตถึงปัจจุบันการรักษาจากที่เป็นการลองผิดลองถูกและทำตามๆกันมาจากครูสู่ลูกศิษย์ มาเป็นการรักษาแบบมีหลักฐานเชิงประจักษ์ สิ่งที่ทำกันมาก็ยังทำต่อไป สิ่งใหม่ก็นำเอามาใช้
หลักฐานเชิงประจักษ์ในปัจจุบันที่น่าเชื่อถือสุดมาจากการทดลอง Randomized Controlled Trial หรือ RCT โดยนำกลุ่มคนไข้มาสุ่มแบ่งเป็นสองกลุ่ม กลุ่มแรกให้ยาจริง กลุ่มที่สองให้ยาหลอกแล้วนำมาดูว่ามีความแตกต่างกันทางสถิติไหม กลุ่มคนไข้ก็มาจากการคัดเลือกอายุ เพศ ลักษณะของโรค เชื้อชาติ ให้มีความค่อนข้างเป็นเนื้อเดียวกัน เพื่อลดผลของปัจจัยส่งผลร่วม (Confounding factors)
เป็นที่รู้กันดีว่าคนๆหนึ่งไม่ได้ถูกแบ่งแยกกันเพียงลักษณะภายนอก หรือลักษณะที่จับต้องได้ง่าย อย่างอายุ เพศ เชื้อชาติ โรคประจำตัว แต่ยังถูกจำจำแนกได้ด้วย
พฤติกรรม เช่น การออกกำลังกาย การกินอาหาร การสูบบุหรี่ ดื่มสุรา พฤติกรรมนั่งแหมะ (Sedentary lifestyle)
ผลตรวจเลือดหรือการวัด เช่น ปริมาณเกลือแร่ ปริมาณน้ำตาล ในเลือดหรือในปัสสาวะ การวัดความดันโลหิต เป็นต้น
สิ่งหนึ่งที่วัดได้ยากในอดีต ต้องใช้เงินเป็นหลักพันล้านหมื่นล้านและใช้เวลาอีกหลายสิบปีกว่าจะได้ผล สิ่งนี้เป็นเหมือนพิมพ์เขียวในการก่อร่างสร้างตัวตนของมนุษย์
สิ่งนั้นนั่นคือดีเอ็นเอ หรือถ้ารวมกันทั้งหมดจะเรียกว่า จีโนม
ปัจจุบันการตรวจจีโนมของคนหนึ่งคน ที่มีดีเอ็นเอยาวถึง 3 พันล้านตัวอักษรหรือถ้ามาพิมพ์เป็นหนังสือก็จะได้หนังสือเต็มชั้นหนังสืออันหนึ่งเลยทีเดียว จะใช้เงินเพียงแค่ไม่ถึง 2 หมื่นบาท และใช้เวลาประมาณ 2 วันเท่านั้น!
การนำข้อมูลจีโนมมาใช้จึงไม่ใช่ความฝันอีกต่อไป
ถ้ารู้พิมพ์เขียวสร้างตึกเราจะรู้อะไรบ้าง เมื่อรู้พิมพ์เขียวสร้างมนุษย์เราก็รู้เท่านั้นแหละ
pixabay
ลองคิดถึงเด็กคนหนึ่งเกิดขึ้นมาบนโลก เขามีน้ำตาลในเลือดต่ำกว่าปกติ ตอนตั้งครรภ์ก็ไม่มีความเสี่ยงอะไร น้ำหนักตัวมากกว่าปกติ พอมองใกล้ๆ หน้าตาเด็กน้อยมีความแตกต่างจากเด็กปกติอยู่แต่คุณก็นึกไม่ออกว่าแตกต่างตรงไหน
เด็กที่เกิดมาเหมือนผ้าขาว แต่เมื่อผ้าขาวมีรอยด่าง หรือจะมาจากพิมพ์เขียวที่ผิดปกติ
การตรวจทั้งจีโนมหรือเรียกว่า Whole Genome Sequencing (WGS) สามารถช่วยตรงนี้ได้ เด็กน้อยคนนี้อาจมีโปรตีนที่ผลิตเอนไซม์บางตัวผิดปกติไป
nih
โรคมะเร็ง เป็นอีกโรคที่ WGS มีบทบาทเป็นอย่างมาก
ถ้าใครจำแองเจลิน่า โจลี่ (Angelina Jolie) ดาราสาวอกสะบึมจากภาพยนตร์ทูม ไรเดอร์ (Tomb Raider) ที่ลงทุนตัดเต้านมของตัวเองทั้งสองข้างออกเพราะกลัวเป็นมะเร็ง
เธอจะไม่มีทางทำอย่างนั้นเพราะหมอดูบอก หรือเพียงแค่เห็นญาติของตัวเองเป็นมะเร็งเป็นแน่
เธอได้ทำการตรวจสารพันธุกรรมและพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ที่ทำให้เกิดมะเร็งรังไข่ และเต้านมในช่วงชีวิตสูงถึง 60% สำหรับมะเร็งรังไข่และ 80% สำหรับมะเร็งเต้านม
นอกจากเธอจะตัดเต้านมทั้งสองข้างแล้ว เธอยังตัดรังไข่และท่อนำไข่ทั้งสองข้างทิ้งไปอีกด้วย หลังจากนี้เธอต้องกินฮอร์โมนทดแทนฮอร์โมนที่สร้างจากรังไข่ไปตลอด แต่ก็อาจคุ้มค่าเพราะสามารถหนีจากมะเร็งที่อาจคร่าชีวิตของเธอได้
ยีน BRCA1 ไม่ได้เป็นตัวเดียวที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านม และมะเร็งเต้านมไม่จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 แต่มียีนอีกหลายสิบตัวที่มีปฏิสัมพันธ์กัน และทำให้เป็นมะเร็ง การตรวจ WGS สามารถตอบคำถามนี้ได้
นอกจากนี้ที่สำคัญกว่าคือการรักษา เมื่อเราใช้ WGS เราสามารถรู้ว่าก้อนมะเร็งนี้มีการกลายพันธุ์ที่ยีนไหนบ้างและสามารถเลือกยาและให้ยาได้ตรงกับผู้ป่วยคนนั้น สิ่งนี้จะมาปฏิวัติวงการแพทย์ นั่นคือการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine)
national cancer institute
Precision Medicine
จากที่เกริ่นไว้ตั้งแต่แรกการรักษาจากการมัดรวมคนเป็นสองกลุ่มแล้วบอกว่ายาตัวนี้ดีกว่ายาหลอกไหม ไม่ตอบโจทย์เสมอไป เพราะคนแต่ละคนในทั้งสองกลุ่มมีความแตกต่างกัน
ผมและผู้อ่านอย่างน้อยๆมีลำดับเบสที่แตกต่างกันเฉลี่ยแล้วประมาณสามล้านตัว จากสามพันล้านตัว สามล้านตัวอักษรทำให้เรามีความแตกต่างกันทั้งผมหยิก ผมตรง สีผม สีตา สีผิว ส่วนสูง อารมณ์ กล้ามเนื้อ โอกาสเป็นโรค โอกาสแพ้ยา เป็นต้น
การแพทย์แม่นยำจึงจะมาตอบโจทย์ความหลากหลายตรงนี้ และเหมือนการตัดสูทที่ตัดให้พอดีเป็นคนๆไป (Tailor-made)
รูปด้านล่างจาก Personalized medicine: Time for one-person trials เขียนโดย Nicholas J. Schork ปัจจุบันเรารักษาคนไข้ตามอาการ รักษาด้วยยาตัวเดียวกันหมดซึ่งผู้เขียนบอกว่าช่างไม่แม่นยำเอาเสียเลย เหมือนปาเป้ามั่วๆแล้วมีลูกดอกไม่กี่อันเข้าเป้า ลองดูยาลดกรดแก้ปวดแสบท้องอย่าง Nexium (Esomeprazole) ที่ช่วยรักษาได้เพียง 1 คนจาก 25 คน ที่มาด้วยอาการแสบร้อนกลางอก
nature
นอกจากโรคมะเร็งและโรคหายากแล้ว อีกสามกลุ่มคือ โรคเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และด้านเภสัชพันธุศาสตร์
รวมทั้งหมดจะมีคนไทยเข้าร่วมด้านละ 10,000 คน รวมเป็น 50,000 คน
ผู้อ่านคงพอเห็นภาพด้านโรคเรื้อรัง เช่น กินยาเบาหวานตัวไหนดี ขนาดยาเท่าไหร่ดี หรือโรคภูมิคุ้มกันทำร้ายตัวเองที่หาได้ว่ามีความเสี่ยงมาจากยีนตัวไหน
หรือด้านโรคติดเชื้อที่จะเน้นผู้ป่วยเอชไอวีและวัณโรค เพื่อดูพันธุกรรมของผู้ติดเชื้อว่าสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคอย่างไรบ้าง
แล้วด้านเภสัชพันธุศาสตร์คืออะไร ยกตัวอย่างเช่น ผมมียีน HLA-B*58-01 เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน จะทำให้เพิ่มโอกาสแพ้ยา Allopurinol ซึ่งเป็นยาหลักที่ใช้รักษาโรคเกาต์และกรดยูริกสูง เป็นอย่างมาก
ของบุ๊ค BDJ เอง
ยีนนี้ค่อนข้างจำเพาะต่อคนเอเชีย การทำ WGS จากคนไทยจะสามารถนำไปสร้างแผนที่พิมพ์เขียวของคนไทยที่สามารถใช้ได้กับคนไทยโดยเฉพาะ
ขณะที่งานวิจัยในตะวันตกมักทำในคนของชาติเขาและไม่ค่อยรวมคนกลุ่มน้อยอย่างเราๆเอาไว้ การสร้างฐานข้อมูลจีโนมของเชื้อชาติเราจึงเป็นสิ่งจำเป็นต่อการรักษาของรพ.รัฐ และการต่อยอดทางธุรกิจของเอกชน
ยกตัวอย่างเช่น บริษัทที่ทักษิณ ชินวัตรซื้อหุ้น ใช้ข้อมูลจีโนมเพื่อการเลือกอาหารที่เหมาะสมตามพันธุกรรมของคนนั้นๆเพื่อสุขภาพที่แข็งแรง ถึงแม้งานวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถสรุปได้อย่างแน่ชัดว่าวิธีการนี้ใช้ได้จริง แต่การทำบริษัทในรูปแบบนี้จะไม่สามารถเกิดขึ้นได้เลยในประเทศเรา ถ้ามีแต่ฐานข้อมูลของฝรั่ง
และถ้าข้อมูลจากสถาบันและโรงเรียนแพทย์ใหญ่ไม่เปิดเผยข้อมูลจีโนมต่อสาธารณะ หวังเพียงผลงานของตน หรือบอกว่าตนเป็นคนลงแรง ข้อมูลต้องเป็นของตน โดยลืมไปว่าเงินต่างๆนั้นมาจากภาษีของประชาชนและผลประโยชน์ต่อภาพรวมนั้นมากมายมหาศาลกว่าการเก็บไว้เพียงผู้เดียว
อย่างไรก็ตามการเปิดเผยข้อมูลต้องคำนึงถึงการระบุบ่งชี้ตัวตนของอาสาสมัครหรือผู้ป่วยไม่ให้กระทำได้
ในไทยเองก็มีคนหลากหลายเชื้อชาติ
จากแผนร่างฉบับนี้ยังไม่เห็นแนวทางการคัดเลือกคนตามเชื้อชาติเพื่อนำมาทำ WGS
ในไทยเองมีเชื้อชาติหลากหลาย เช่น Han Chinese หรือคนจีนถึงกว่า 7 ล้านคน คน SEA เป็นส่วนใหญ่ หรือแม้แต่ Oceania
ถ้าการคัดเลือกคนจะทำแต่ตามโรงเรียนแพทย์ใหญ่ๆที่คนใช้บริการเป็นกลุ่มเชื้อชาติใดเชื้อชาติหนึ่ง ก็ไม่อาจตอบโจทย์ที่กล่าวมาได้เป็นแน่ เนื่องจากคนเชื้อชาติต่างๆอีกหลากหลายในประเทศเราไม่สามารถเข้าถึงโรงเรียนแพทย์หรือสถาบันใหญ่ๆได้
pxhere
เป็นเรื่องอันดีสำหรับประเทศเราที่จะได้มีฐานข้อมูลจีโนมของคนไทยเป็นชาติแรกๆในอาเซียน ถัดจากประเทศสิงคโปร์ที่เป็นประเทศพัฒนาแล้ว การริเริ่มในครั้งนี้หวังว่าจะตอบโจทย์สุขภาพของคนไทยในภาพรวมทั้งประเทศ คำนึงถึงความหลากหลายของเชื้อชาติ เปิดข้อมูลให้เอกชนนำไปต่อยอดสร้างนวัตกรรม และบริษัท Deep tech startup ที่หวังว่าจะขึ้นมาเป็นยูนิคอร์นแห่งภูมิภาคได้
ref
แผนปฏิบัติการ บูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567
- 53
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
